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[文献资料]诊治经验与点评:染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

书名:《协和妇产科查房手册》
作者:向 阳,郎景和
参编:彭澎,周希亚,曹冬焱,陈蓉,陈蔚琳
页码:109-113
版本:1
出版时间:2016/12/1
栏目:《协和妇产科查房手册》 » 第一章 产科查房 » 第20节 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
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本例是一个中孕期产前分子细胞遗传学诊断的21q22.12 - 21q22.3区域部分重复所导致的胎儿唐氏综合征的病例。ACGH分析证实胎儿的21号染色体出现明显的部分重复和部分缺失,包括21q22.12 - 21q22.3 ( chr21 : 36326031-48067924 )区域11.74Mb的重复, 21q21.1 ( chr21 : 18867555-20196174 )区域1.33Mb的重复, 21q21.3 ( chr21 : 26975925-28285899 )区域1.31Mb的重复。在检测前后对孕妇进行充分的遗传咨询,对其再次妊娠进行产前诊断方面的指导,是目前该项技术在产前诊断应用中最亟需解决的实际问题和难点问题。

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——《协和妇产科查房手册》
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