本例是一个中孕期产前分子细胞遗传学诊断的21q22.12 - 21q22.3区域部分重复所导致的胎儿唐氏综合征的病例。ACGH分析证实胎儿的21号染色体出现明显的部分重复和部分缺失,包括21q22.12 - 21q22.3 ( chr21 : 36326031-48067924 )区域11.74Mb的重复, 21q21.1 ( chr21 : 18867555-20196174 )区域1.33Mb的重复, 21q21.3 ( chr21 : 26975925-28285899 )区域1.31Mb的重复。在检测前后对孕妇进行充分的遗传咨询,对其再次妊娠进行产前诊断方面的指导,是目前该项技术在产前诊断应用中最亟需解决的实际问题和难点问题。
……