[病例]第20节：染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目前， G显带的染色体核型分析仍然是产前细胞遗传学诊断的金标准，但细胞培养耗时长，往往要经过数周的时间才能获得报告。基于毛细管电泳检测的荧光定量PCR （ quantitative fluorescence PCR ， QF-PCR ）或者多重连接依赖性探针扩增（ multiplex ligation-dependent probe amplification ， MLPA ）技术无需进行细胞培养，分析周期短，但只能针对一定数目的片段进行分析。采用DSCR2 ： 21q22探针的羊水间期细胞FISH分析发现在细胞核中出现3个杂交信号，提示胎儿可能罹患21 -三体，但羊水细胞核型分析结果为46 ， XX ， 21p + 。