对孕妇进行其胎儿染色体异常风险评估,并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容。目前, G显带的染色体核型分析仍然是产前细胞遗传学诊断的金标准,但对于羊水染色体嵌合体和假性嵌合体的诊断、处理和产前咨询长期以来一直是临床实践中的难点问题。采用GLP13 / GLP21 / CSP18 / CSPX / CSPY探针的羊水间期细胞FISH分析未见异常发现,羊水细胞核型分析结果为47 , XY , 20[7]/46, XX [ 9 ] (图1 -。
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