对羊水染色体嵌合体的诊断和处理是产前细胞遗传学诊断的难点。对于原位收获,真性嵌合体的主要诊断标准是:至少在两个不同的培养容器中的一个或多个集落中发现相同的非整倍体。同一个培养中的两个非整倍体集落并不能诊断嵌合体,这是因为在培养容器中会发生细胞迁移。对于原位收获,有三种不同的染色体假性嵌合体类型: ①一个集落中的一个细胞或一个区域为异常核型。单个集落中所有的细胞均为相同的异常核型.对于终止妊娠的病例,应对妊娠产物(如胎盘)进行细胞遗传学复核,对于活产儿,则除了进行细胞遗传学复核以外,还应对其进行长期随访。
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