[病例]第6例：珠蛋白生成障碍性贫血

患者，女， 5岁，汉族，黔西南布依族苗族自治州人。体温最高达39 ℃ ，热时有头痛，无寒战抽搐，病中呕吐3次，非喷射状，无咖啡样及鲜红色物体。患儿稍鼻塞，无咳嗽咳痰，无腹泻腹胀，无血尿血便，无牙龈出血。患儿家属诉2年前曾诊断“贫血” ，予输血后好转，具体情况不详。查体：浅表淋巴结未触及，肝脏肋下5cm可触及，剑突下4cm ，质中，边钝，脾脏肋下3cm可触及。家族史，患儿的哥哥2年前夭折于同一疾病。小细胞低色素性红细胞，易见靶形红细胞，铁蛋白正常，高比例网织红细胞，因此缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血及慢性失血等疾病均可排除，考虑先天遗传性溶血性疾病，即珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 。