患者,男, 13岁,以“三系减少原因待查,白血病?全身皮肤无出血点及黄染,浅表淋巴结未触及肿大,口唇、眼结膜、甲床苍白。形态学表现的小红细胞、低色素性红细胞、红细胞大小不等、红细胞形状不一、靶形红细胞增多是珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征,红细胞参数是珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断的病理学基础。叶酸、维生素B12缺乏,引起细胞DNA合成障碍,导致骨髓和外周血细胞异常的贫血即巨幼细胞贫血。病例提示对于骨髓象和外周血不相一致或相互矛盾的时候(本例外周血提示小细胞贫血、骨髓象提示巨幼细胞贫血)或者单一疾病不能解释所有现象时,需认真反复阅片(本例外周血红细胞显著异形性是突破点) ,从而找到引起疾病的真实病因。
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