1980年10月因左上腹痛检查发现脾大1 ﹒ 5cm。1982年脾大4.5cm、1984年平脐,当时血象、肝功正常,食管静脉中度曲张。同年10月开腹探查,发现门脉、肠系膜上静脉血栓形成,做肠系膜上静脉与下腔静脉搭桥术,肝活检无异常。半年前开始不规则发热,拟诊门静脉炎、巨脾,于1988年11月26日再收住院。患者胞弟确诊为原发性骨髓纤维化(MF)已死亡,主要表现为进行性脾大及高热。母亲进行性脾大9年,因消化道大出血死亡。5月4日死亡,尸体解剖病理诊断:①骨髓纤维化,肝髓样化生伴肝细胞变性、坏死,纤维蛋白血栓形成。综合分析认为本例以遗传性血栓性疾病并发SMF可能性较大,当然不能排除HP‐CDD。
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