[速览]174﹒遗传性蛋白C缺乏症（HP‐CDD）

遗传性蛋白C缺乏症（heriditary protein C deficiency disease，HP‐CDD）为常染色体显性遗传性疾病，Griffin于1981年首先报道。杂合子型多发生于青年，主要表现亦为静脉血栓、肢体血栓性静脉炎尤其深部静脉血栓多见，多发生于下肢。脑梗塞常为剧烈头痛、呕吐、癫痫发作、昏迷或偏瘫，脑血管造影可为上矢状窦血栓形成或皮质静脉充盈缺损。HP‐CDD如无血栓并不发热，但如静脉或脏器已形成血栓可有不同程度的发热。检测血浆蛋白C抗原（PC ∶ Ag）明显降低，未服抗凝剂者多次测定PC：Ag值＜ 650U／L或＜ 72%，且其他维生素K依赖凝血因子正常时则有诊断价值。