因腹胀、纳差6周,皮肤、巩膜黄染2周,拟诊“慢活肝”入院。家族另有兄弟2人均有光敏史。T36.7℃,巩膜黄染,皮肤曝光处有皮损及瘢痕,手背呈苔癣样硬化。尿双胆(+),SB263~476 μ mol/L,ALT142U/L、AST99U/L、AKP95U/L,各种病毒肝炎血清学检验除乙肝抗体阳性外均为阴性。本例既有明确的家族遗传史,又有常年的皮肤光敏症状,入院后发生原因未明的剧烈腹痛、肝略肿大、肝功障碍并有黄疸、尿卟啉定性阳性等,基本上符合肝血卟啉病。但如果忽视了光敏家族史和个人史,易被误诊为病毒性肝炎或慢活肝。
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