[速览]263﹒血卟啉病

血卟啉病（porphyria）属卟啉代谢障碍性疾病，常有家族病史，属常染色体显性遗传。间歇性痉挛性腹痛为最主要症状，有时腹痛剧烈难以忍受。同时常有恶心、呕吐，平时常有便秘，发病时便秘更为明显。常有自主神经功能障碍症状，表现为神经过敏、多汗、心悸、心动过速，血压有时偏高，可同时伴有低热或发热。神经系统受累表现为四肢麻木、意识障碍、抽搐痉挛、瘫痪、昏迷，偶有呼吸肌麻醉，可导致死亡。发作期尿色变深、发红，或经放置、曝光、加热，颜色变深，亦有诊断参考价值，是尿卟啉前体转为非卟啉色素的结果。尿卟啉前体定性、定量，是诊断的有力证据，结合临床症状则可确诊。系统性红斑狼疮并发迟发性皮肤型卟啉病参见131 ﹒。