现病史与诊治经过患者3岁半时,其母亲发现粪便中有新鲜血,没有其他症状。全身麻醉下作乙状结肠镜,在距肛门18cm处见直径1cm有蒂息肉,息肉远端又见2个小息肉,均无活动性出血。患者母亲在13岁时便血,诊断为结肠毛细血管扩张和多发性息肉,行结肠次全切除术,并摘除数个十二指肠球部息肉。息肉诊疗的主要措施有:定期内镜监测、不定期摘除全胃肠道息肉和病检、25岁接受次全结肠切除术(治疗难治性便血和预防结肠息肉癌变)、44岁作十二指肠切除术(息肉癌变:黏膜内癌)。全胃肠道息肉和多部位血管畸形,反复便血和鼻出血。本病例的诊疗过程非常漫长,为家族性幼年性息肉病和遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断和治疗方法提供了有益的经验。
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