病例35 误诊6年的眼外肌麻痹

主诉:进行性左眼睑下垂10年余，右眼睑下垂2年。患者主要表现为眼外肌麻痹，提上睑肌、内直肌明显受累，左侧上下直、斜肌也可能有不同程度受累。为一种线粒体肌病，多为母系遗传，临床上主要表现为慢性进行性眼外肌麻痹，可伴有身材矮小及其他系统性损害。是一大类先天性肌病，有多种遗传方式，婴幼儿或成人后起病，可有明显的眼外肌麻痹，但全身肌无力的症状较为严重，本病例不像。其临床核心症状为慢性进行性对称性睑下垂和眼外肌麻痹，也可伴有咽喉肌、颈屈肌和肢体无力。因此，在仔细分析神经科情况时一定要注意全身情况，放在局部也许不甚明了，但以整体眼光审视可能就一目了然。