反复呕吐、拒乳1个半月。询问结果(病史)分析:患儿以反复呕吐、拒乳、精神差为主要临床表现,多次血气分析示代谢性酸中毒,生化检查示:低钠血症,低氯血症,高钾血症。患儿同时伴有睾酮升高,RAA明显升高,21羟化酶前体物质17-OHP明显增高,故分型考虑为21羟化酶缺乏-失盐型。先天性肾上腺皮质增生症(21羟化酶缺乏-失盐型)。随着年龄增大,一般在4岁以后,机体对失盐的耐受性有所增加,失盐现象逐渐改善。对不明原因呕吐的小婴儿,同时合并有代谢性酸中毒及低钠血症、高钾血症等生化异常时,应考虑到本病的可能性,以便及时确诊。
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