原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PIDs）是由免疫系统的一种或多种组分缺陷引起的一组具有多样性的临床综合征，主要涉及B细胞、T细胞、自然杀伤细胞（NK）、吞噬细胞、补体成分和（或）影响免疫机制成分，如主要组织相容复合体（MHC）的缺陷。新的分类则增加了固有免疫缺陷和自身炎症紊乱的内容。患者对感染的敏感性增高，易发生各种感染，严重时危及生命。一旦免疫系统的监视作用受损，由病毒感染导致的肿瘤、自身免疫病和自身炎症的发生率将明显升高。PIDs的人群患病率1/1 000 000。自Bruton报道首例X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）至今，已发现的免疫缺陷病达150种之多，新病种还在增加，认识也在深入。显然，这已成为临床医师，尤其是儿科和内科医师关注的重要疾病谱。本章将介绍常见的免疫缺陷病的一般特点、常见的原发性免疫缺陷病和非特异性免疫应答的重要疾病。