本病又称（先天性）图案状白皮病［（congenital）pattemed leukoderma］、白驳病（white spotting）。斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的常染色体显性遗传皮肤病。Morgan于1786年首次报道。以往曾称本病为部分白化病（partial albinism），此名称现已不用，因这两种疾病的发病机制不同。各种族、男女均可罹患，人群中患病率低于1/2万。本病与生俱有，浅色肤人种可出生以后发病，是一种局限性皮肤和毛发的色素缺乏，患处呈现白色或粉红色，毛发亦变白，其形态、大小不一，分布亦无规律。这种脱色不完全时类似所谓的黄皮症（xanthismus），周围无色素增殖，故在白人识别较困难。
病因及发病机制
属常染色体显性遗传病。白斑处黑素细胞缺乏或明显减少，因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑素细胞所致。研究发现，斑驳病主要致病基因是位于染色体4q21区带的c-kit基因。c-kit基因是一种原癌基因，主要编码跨膜酪氨酸激酶受体，该基因突变导致酪氨酸酶活性部分缺失，目前发现至少有9种不同的病理位点突变，由于基因突变的位置不同，家族间的表现型也不同。
临床症状
本病最具特征的表现是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发，称为白色额发（white forelock）。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变，眉毛、睫毛的中间部分可为白色。有时额部白发是本病的惟一表现。
额部见级行不规则形的白斑，合并有白发（北京协和医院 马东来提供）
白斑可发生于任何部位，最常见于上胸、腹部和上肢，偶见于面部特别是颊部，枕、项、背及手足部亦偶有累及。白斑多呈双侧而不对称分布，白斑中央可见岛屿状色素过度沉着区，颇具特征。白斑损害是静止稳定的，境界清楚，不随年龄的增长而发展。斑驳病的特征性表现是在色素脱失的部位或正常色素的皮肤中有过度色素沉着的斑片。10％～20％的患者仅有白斑而无白发。同卵孪生子发病时，往往发于相似的部位。
胸腹部可见境界清楚的白斑，白斑中可见岛屿状正常皮肤。白斑的边缘无色素加深（北京协和医院 马东来提供）
斑驳病亦可伴发有其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇、耳和齿畸形等。
组织病理
光学显微镜及电子显微镜观察白斑及额部白发未发现黑素细胞，角质形成细胞中无黑素体，置于酪氨酸液中亦无D0PA阳性反应，棘层中可见少数透明细胞，白斑内朗格汉斯细胞形态及数目正常。在白斑中央岛屿状色素过度沉着区可见正常黑素细胞，其数目正常，D0PA反应阳性，黑素细胞和角质形成细胞含有丰富的黑素。黑素有两种，一种为少量正常的椭圆形黑素，其黑化、输送与降解正常；另一种为大量的不正常的球形黑素体，其黑化、降解不正常，输送至角质形成细胞后，降解显著。
诊断、治疗
根据额部三角形白发及皮肤上典型白斑易于诊断。本病与白癜风区别在于，后者是后天发病，白斑边缘色素沉着较明显，手足及生殖器等处也是白斑的好发部位，头皮白斑上毛发虽然亦可变白，但极少呈三角形形态。
本病不具额部白发时，临床上很难与呈双侧性、系统性分布的无色素痣鉴别。不过后者无遗传性，两者病理改变亦不同。
治疗：本病尚乏有效的药物疗法。白色皮损对手术治疗有反应。
