病史:男性,1个月。临床表现为出生时重度窒息、哭泣、喂养困难及发育迟缓。分析与讨论:先天性多孔脑又称为先天性多囊脑,是一种非常罕见的先天发育畸形,临床症状可有智力发育迟缓等。文献报道,先天性多孔脑也可与皮肤、牙齿的发育不良同时发生,原因在于中枢神经系统(包括头发、指甲)和牙齿的釉质都起源于外胚层,且先天性多孔脑伴牙齿异常、头发稀少、指甲营养发育不良等,还可称为一种新的、不同于其他类型的神经皮肤综合征。如需鉴别其他寄生虫、肿瘤、创伤引起的脑囊肿与先天性多孔脑时,还可通过临床病史、实验室检查及影像学检查等。
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