女性,15岁,发现贫血、黄疸5年。其父也有轻度黄疸。患者贫血、黄疸、伴有脾肿大,提示慢性溶血性贫血存在的可能。因此贫血合并肝硬化所致的黄疸、脾肿大或由血液病所致的贫血、脾肿大、黄疸的可能性比较小。前者对遗传性溶血性贫血的诊断会有帮助,脆性增加提示患者很可能是遗传性红细胞膜缺陷引起的贫血,脆性降低提示遗传性血红蛋白异常引起的贫血。可以认为是溶血性贫血引起的代偿性红系造血,与溶血性贫血是一种增生性贫血的认识是一致的。该症系常染色体显性遗传,结合患者幼年就有贫血、黄疸,父亲也有黄疸,从家族史上提供了遗传可能的佐证。如贫血加重可考虑切脾。
……