1982年发现双下肢无力、足背水肿、汗毛增多、阳痿。检查皮肤棕褐色,以暴露部或伸侧明显,足背及双胫前区凹陷性压痕,四肢伸侧多毛,毛刚硬,指、趾甲灰白色,有杵指、趾,皮肤普遍发紧增厚。四肢呈对称性肌萎缩,爪形手,足下垂,肌力Ⅲ级,偶见肌束震颤、腱反射消失。脑脊液蛋白0.75g/L、细胞数4 × 10 6/L、电泳可见单克隆带。皮肤病理真皮胶原纤维、横纹肌肿胀变性。4、尿凝溶蛋白、血清免疫球蛋白电泳、胃肠透视、脑CT扫描、血17‐KS、17‐OHS、ANA、RF等均(-)。隔日顿服泼尼松60mg治疗,3个月后体温降至正常,肌力改善并能翻身起坐,手能握拳,除跟腱反射外,其他腱反射恢复。
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