[病例]三、马方综合征

病史和相关检查患者，女性，38岁，因心慌、气短1年余就诊。查体：四肢细长，身高178cm，手指和脚趾呈蜘蛛脚样，心界扩大，舒张期主动脉瓣第二听诊区可闻及杂音，既往曾有晶体脱位病史。1 ﹒马方综合征的病因学和病理学马方综合征（Marfan ’ s syndrome）是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病，多有家族史，男性多于女性。约80%的马方综合征患者伴有先天性心血管畸形。2 ﹒马方综合征心血管病变与超声诊断马方综合征的主要危害是心血管病变，应早期发现，早期治疗。结合临床表现、骨骼肌肉系统和眼睛的改变、家族史以及磁共振显像（MRI）或超高速CT等检查，即可诊断马方综合征。