[病例]临床讨论：肝豆状核变性

患者男性，14岁。主因双下肢水肿、腹部膨隆3年，肢体震颤1年，言语不清8个月，行走困难3个月入院。林连捷等报道58例WD患者，初次确诊的仅为33%，67%的患者误诊，误诊病名达17种，最易误诊为肝硬化、肝炎，其他为肾炎、慢性肾功能不全、溶血性贫血、扭转痉挛、关节炎等，延误治疗。本例是一个典型的例子，以肝病为首发症状而误诊，最终导致患者的死亡，说明了早期诊断的重要性。该患者并非没有任何线索提示WD的诊断，如父母为近亲结婚，家中多人有肝病史，如早期想到WD的可能性，观察有无K‐F环及进行铜蓝蛋白测定，则可确立诊断。