病例47 持续声音嘶哑20年

5年前声嘶开始逐渐加重，无呼吸困难及吞咽困难，无癫痫等其他系统疾病表现，智力发育可。术后常规抗炎、雾化吸入治疗，患者诉声嘶略好转。药物治疗，二甲基亚砜（DMSO），初始40～60mg /（kg · d），3年，皮损、声嘶明显好转。出生后不久声嘶，眼睑部串珠样半透明丘疹是特征性临床表现。皮肤黏膜可晚于声嘶出现，或在任何年龄段发生。另外，也需要与原发性系统性淀粉样变鉴别：原发性系统性淀粉样变也可发生在声带室带、喉室、会厌、梨状窝等处，可有声嘶、呼吸困难、吞咽困难，为单个肿瘤样物沉积黏膜下结节样隆起、弥漫性沉积，粉红、灰红、黄色、灰黄色，似息肉，刚果红染色：棕红色（特异性检查）。