病例29 先天性甲状腺功能减低症

生后3天即发现患儿皮肤黄，至今未退，亦无加重，无茶色小便，大便色黄，无白陶土样大便。入院前2天，患儿在接触感冒患者后出现呛奶及鼻阻，伴口吐白沫，不咳、不喘，无流涕，无发热。生后吃奶少，吸吮欠有力，哭声低哑，安静，多睡，大便2～3天一次，较干燥。前囟1.5cm × 2 ﹒ 0cm平软，甲状腺无肿大。腹胀，可见脐疝，肝肋下2cm，脾肋下未扪及。四肢肢端稍凉，握持反射、拥抱反射、吸吮反射、觅食反射均减弱。辅助检查：甲状腺功能T3下降，T4下降，TSH增高。先天性甲低的最严重后果是不可逆的智力低下，早期诊断治疗可避免大多数患儿的智力低下，先天性甲低可通过新生儿筛查获得早期诊断、早期治疗，并可获得良好的预后。