[病例13]血液中性粒细胞计数减低

患者：女性，23岁。症状：主诉中性粒细胞减低伴反复感染。既往史：有严重终身粒细胞减低症，儿童期多次发作肺炎，但未危及生命。家族史：育有1儿，16个月，出生后有粒细胞减低症。骨髓涂片分类计数500个骨髓有核细胞结果：原始粒细胞0.2%，早幼粒细胞和中幼粒细胞6.6%，晚幼粒、杆状核、分叶核细胞52.4%，未成熟红系细胞25%，淋巴细胞（L）13%，单核细胞（M）2%，嗜酸性粒细胞（E）0.8%，嗜碱性粒细胞（B）0.2%。答：大多数有先天性骨髓粒细胞减低症／WHIM综合征的患者家系在染色体2q21趋化因子受体4（CXCR4）有杂合子基因突变，故可考虑进行基因突变研究。