患者:女性,51岁。症状:主诉疲劳、“古铜色”皮肤。既往史:10年前患丙型病毒性肝炎,8年前患迟发性皮肤卟啉症,有双侧输卵管结扎术史。入院1个月前有躁郁症、胆结石、腹水,饮酒减量后症状改善。曾多次静脉切开,肝活检1次。药物史:有用抗躁狂药锂盐、抗精神病药洛沙平、抗抑郁药安非他酮史。体格检查:无周神经病变征象,生命体征正常,肝大,无门静脉高压、腹水或黄疸。其他检查:肝超声、活检结果示有严重肝细胞铁沉积(广泛纤维化和小肝细胞结节,普鲁士蓝铁染色示富含铁颗粒)。基因检测显示本患者为HFE C282Y突变纯合子。
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