患儿:男性,1岁。既往史:患儿足月分娩,体重(2.5kg)较同孕龄儿轻。母乳喂养6个月,发现患儿肤色苍白,加奶粉喂养3个月。患儿无遗传性病、血液病史。家族史:患儿父母近亲结婚,第1胎为女孩,健康,现近3岁,药物史:不详。体格检查:体温36.7℃。警觉,易烦躁、贫血貌,伴轻度黄疸,肋缘下1cm可触及肝脾,无淋巴结肿大或其他异常。其他检查:超声波检验示肝脾大,无胆囊结石。答:须与本病鉴别诊断的疾病有:珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、红细胞酶缺陷(尤其葡萄糖‐6磷酸脱氢酶和丙酮酸激酶缺陷)、恶性贫血、不稳定性血红蛋白疾病。骨髓检查排除先天性铁粒幼细胞性贫血。
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