[病例24]血液活化蛋白C抵抗敏感性比率减低

患者：欧洲人，女性，32岁。主诉：右腿疼痛12小时，右膝和大腿明显疼痛。妊娠第8周，晨起走路时疼痛更重。既往史：无深静脉血栓形成（DVT）史。家族史：母亲为杂合子凝血因子Ⅴ Leiden（F Ⅴ Leiden）突变、姐妹为纯合子F Ⅴ L突变。其他家庭成员（包括父亲）未作F Ⅴ L突变检测，但均无静脉血栓形成史。体格检查：右小腿和大腿前外侧压痛。其他检查：右下肢超声检查示右侧股动脉和腘静脉无血流、右髂静脉有部分血栓形成。F Ⅴ L点突变时，纯合子缺陷有2个异常等位基因，故仅产生157和130个碱基对的DNA片段。