患者:男性,16岁。症状:主诉发热、黄疸、酱油色尿1天。既往史:曾因溶血肾衰竭住院10天。体格检查:面色明显苍白,严重黄疸,但体型正常,无脏器肿大。外周血涂片检验结果:红细胞大小不均、多见球形小红细胞、水泡细胞(红细胞内血红蛋白偏向细胞一侧,其余区域仅见细胞膜影迹)、不规则皱缩红细胞、大红细胞、有核红细胞、嗜多色性红细胞、豪焦小体和嗜碱性点彩红细胞。也可检测限制性内切酶酶切后PCR产物、或用变性高效液相色谱法(DHPLC)诊断变异性G6PD缺乏症。