[病例29]尿液胱氨酸增高

患儿：女性，9岁。症状：主诉肾结石复发。10个月内，有2次肾结石，伴发热、剧烈腹痛、背痛和呕吐。CT检查有肾结石。体格检查：血压107／70mmHg，体温37.4℃，脉搏112次／分，身高134cm（同龄同性别第50个百分位），体重28.7kg（同龄同性别第50百分位），体重指数（BMI）15.8。患儿有肾结石复发病史，尿镜检见典型的六角形胱氨酸结晶，24小时尿胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸浓度明显增高，均支持胱氨酸尿症的诊断。