患者:男性,70岁。血涂片镜检见大量椭圆形红细胞。外周血椭圆形红细胞见于健康人及缺铁性贫血、大细胞性贫血、镰状细胞病、珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症患者。但是,在非遗传性椭圆形红细胞增多症患者,椭圆形红细胞数量常低于25%,在遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)患者椭圆形红细胞数量常高于90%。HE是一种家族性常染色体显性遗传病,在患者外周血中可见大量椭圆形红细胞。当外周血涂片中25%~100%椭圆形红细胞增多和轻度网织红细胞增多时,患者溶血过程不能被完全代偿,会出现轻度贫血,可有肝脾大、慢性下肢溃疡或胆结石,甚至出现更严重的贫血危象。蛋白4.1缺陷占33%和少数的蛋白3缺陷。
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