[例]二、临床生化学检验病例

患儿：女性，3天。症状：昏睡。现病史：妊娠第39周顺产，母乳喂养。入院后进行了血、尿及脑脊液培养，并服用氨苄西林及头孢噻肟等抗生素。体格检查：嗜睡，无高热，心搏过速，四肢微凉，瞳孔反应迟钝，肠鸣音正常。双侧胸部听诊清晰，颈部活动正常。实验室检验结果见表2‐1‐1。患儿哪几项检验结果明显异常?如何解释这些明显异常的检验结果?答：本患儿异常的临床症状及实验室检验结果表明患儿可能有新生儿遗传性代谢疾病。对患儿血液和尿液鸟氨酸循环中间代谢产物测定，发现血浆Gln、Arg、Cit浓度显著增高，同时患儿尿OA浓度增高，为诊断AS缺陷提供了更可靠的证据。