[病例2]血浆氨增高

患儿：男性，出生12天。症状：主诉发育迟缓，嗜睡，喂食不耐受，体味重。患者为双胞胎中较小者，因宫内发育迟缓而早产。实验室检测血浆氨（NH4 ＋）轻度增高（206 μ mol／L），无酸中毒。体格检查：皮肤明显脱水，皮下脂肪减低，昏迷、无自主运动，全身肌张力减退。其他检查：血红蛋白（Hb）减低、全血细胞计数减低，尿乳酸（LAC）、3‐羟异戊酸（3‐HIVA）、甲基琥珀酸（MSA）、甲基反式丁烯酸（MFA）、异戊甘氨酸（IVG）均阳性。答：确诊可通过患者成纤维细胞培养分析异戊酸辅酶A脱氢酶活性。