索引词:遗传性痉挛性截瘫、巴氯芬。查体:神志清,记忆力及计算力均差,痉挛步态,双上肢肌力5级,双下肢肌力5‐级,肌张力高,腱反射亢进,双侧病理征阳性,共济运动正常。无感觉障碍,双小腿轻度肌肉萎缩,心肌酶学、肌电图均未见异常,头颅MRI显示双侧脑室扩大,胼胝体细薄。诊断为遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良。目前暂无有效的治疗方法,但可缓解患者痉挛状态,给予巴氯芬治疗。治疗后症状缓解。