[病例]第一章 脑病及相关疾病

病例1发作性意识障碍伴抽搐，诊断糖尿病5年，加重伴右耳听力下降、右下肢无力4年，头痛、呕吐伴乏力1天。2 ﹒患者有头部外伤史，既往有“癫痫”病史，未服药控制，查体见神志模糊与清醒交替，不排除癫痫失神小发作，加上头痛、呕吐为喷射状，考虑脑部病变伴癫痫可能。MtDNA A3243G点突变是MELAS患者中最常见的致病性突变，见于80%的MELAS患者，该位点突变型糖尿病约占糖尿病人群的0.5%～2.8%，MELAS合并糖尿病患者中多有mtDNA A3243G基因突变。