病例3：脑桥髓磷脂溶解症

2004年10月初便血，后进食少并伴恶心、呕吐住院，查血钠100mmol/L，血钾1.9mmol/L，氯化物62mmol/L，血钙1.12mmol/L，当天即输血一次并输入生理盐水（合计钠量为54.6g），当夜烦躁、意识恍惚，连续输生理盐水四天（钠量分别为54.5g、26.5g、18g、25.5g）。入院后第三天出现四肢无力，做MRI报告为肝豆状核变性，转神经科，查体神清，语言不清，吞咽发呛，四肢肌张力高，两上肢肌力4 ° -，两下肢肌力4 ° ＋，双巴氏征（＋），K-F环（-），血清铜氧化酶389mg/L（正常值230～460 mg/L）。