十、晚发性成骨不全（osteogenesis imperfecta tarda）

概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）又叫脆骨病（osteopsathyrosis）或骨膜发育异常（periostealdysplasia），是一种全身性结缔组织病。成骨不全发生率低，约为4.7／10万，临床症状和骨骼多部位的X线检查是诊断本病的主要手段。在组织学上，胶原纤维特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成骨不全主要影响膜化骨，对软骨内化骨影响较小，因此X线表现主要有面颅骨发育迟缓致面部扁平，而颅底骨形态基本正常。多数晚发性成骨不全患者身高基本正常，部分身材较矮小，不是因为软骨内化骨不良，而是因为多发骨折后畸形愈合、上下肢弯曲及椎体压缩变扁所致。