病例2﹒颅面骨发育不全伴手足先天性发育畸形

病史：男，8岁。手指发育畸形，干骺部骨质成熟障碍，部分有骺早闭。诊断：颅面骨发育不全伴手足先天发育畸形。讨论：颅面骨发育不全又称作Crouzon综合征，多为常染色体显性遗传性疾病，也有报告为隐性遗传，由Crouzon于1912年首先报道。由于先天性颅面骨缝过早闭合，造成先天的颅骨尖头畸形，面部和其他部位骨骼发育畸形，头颅前后径长、左右径短，上颌发育不全。CT可见中颅窝骨质发育异常，眼眶狭窄变浅，眼球突出。本征常伴发全身多处骨骼发育畸形，本例即见合并手足畸形，可能与中胚叶分化发育障碍有关。