病例：晚发性成骨不全

身材偏矮，5年内3次轻微外伤后发生下肢骨折，家族无类似患者。本例以全身长管状骨骨质疏松为主要表现，管状骨细长，长度生长不受影响，提示骨膜成骨发生障碍。本例患者5年前因全身骨骼密度减低，皮质变薄，干骺端稍增宽，有病理骨折及假骨折线，并且临床上没有明确的家族史、蓝色巩膜和听力障碍，曾被误诊为佝偻病。因此，当临床和X线检查难以鉴别成骨不全和佝偻病时，试验性治疗是鉴别两者有效的手段。甲状旁腺功能亢进症全身骨骼也可表现为广泛性骨质疏松、骨质软化，但骨膜下骨吸收、齿槽硬骨板骨质吸收及局限性囊状骨破坏（棕色瘤）是甲状旁腺功能亢进症骨骼X线改变的特征，结合实验室检查，血钙、尿钙升高，血磷减低，较易与本病鉴别。