病例58﹒先天性无痛症

病史：男，5岁，双踝关节肿胀，畸形1年。双手及双足多处疤痕，针刺皮肤无痛觉感（图10‐。讨论：本病又称先天性家族性感觉神经病伴无汗症、先天性无痛无汗症及先天性痛觉缺失，为常染色体隐性遗传，属遗传性感觉和自主神经病的Ⅳ型。经常损伤手足或摔伤肢体，由于无汗，出生后经常出现不明原因的发热，用抗生素和退热药无效。X线检查可发现多于主诉的骨关节改变，表现为新旧不一的创伤性骨折、Charcot关节及慢性骨髓炎。Charcot关节多发生于大的持重关节，关节骨可出现缺血坏死性囊变，发生骨髓炎时可出现广泛骨破坏及骨膜增生。