病例73﹒地中海贫血

病史：女，12岁，贫血（图10‐。影像学表现：足前后位X线图，见跖、趾骨骨髓腔增大，骨皮质变薄，边缘呈扇贝样，髓腔内骨髓组织减少。诊断：地中海贫血。讨论：地中海贫血是一种由于先天性珠蛋白合成异常导致血细胞无效合成和贫血的一组症候群。它是由于某一段珠蛋白链合成缺陷所致，根据发生异常的珠蛋白链种类及其相应的临床表现，地中海贫血可分为很多类型。肢体畸形和干骺端异常是地中海贫血的常见骨骼异常，女性患者和早期去铁铵治疗者更常见。骨髓腔增宽及骨质减少是骨髓替换过程中病变的表现，在年轻的患者，这种改变多见于血红蛋白病。多余的α链在细胞内沉积，引起溶血、血细胞合成紊乱及骨髓腔增大。