[例]第四节 遗传咨询的病例举例

1 ．患儿，男，9岁，每逢夏天出现烦躁，无汗，体温升高。查体：智力正常。身高105cm，未见头发及体毛，牙稀疏。心、肺正常，肝、脾不大。四肢未见明显异常。生理反射存在，未引出病理反射。其父母否认近亲结婚，家族史不详。你考虑是什么疾病？下一步需要做哪些检查？