[诊断]附:丁香视野 肢带型肌营养不良症

常于20～30岁起病，四肢近端无力，上肢重于下肢，随病情进展远端也可累及，手肌无力累及拇展肌和指伸肌，踝背屈肌力受累重于跖屈。 （6）LGMD 1F型:本型由Palenzuela等[10]于2001年在一个西班牙家系中首先报道，患者起病于1～58岁间，以肢体近端肌无力为主要表现，有遗传早现现象，15岁以前起病者进展迅速，而30～40岁起病者进展缓慢。 （3）LGMD 2C、2D、2E和2F型:LGMD 2C、2D、2E和2F型分别与13、17、4和5号染色体长臂上的γ-sarcoglycan、α-sarcoglycan、β-sarcoglycan和δ-sarcoglycan编码基因突变有关，统称为sarcoglycan 肌病。2K型为O-甘露糖转移酶1的编码基因POMT1突变所致，目前有土耳其和英国的几个家系报道，出生至6岁间起病，以肢带肌无力为主要表现，可有呼吸肌无力，心脏问题少见，血清CK增高10～50倍，可合并有小头、认知障碍和肌肉假肥大等表现。 2L型为Fukutin蛋白编码基因FKTN缺陷所致，目前仅有数例报道，1岁内起病，除肢带肌无力外，可在感染期间运动功能明显下降，无脑组织结构异常，对糖皮质激素治疗有效，血清CK增高5～100倍。 2M型为O-甘露糖β-1, 2-N-乙酰葡萄糖胺转移酶的编码基因POMGn1缺陷所致，目前仅有1例报道，12岁起病，病情进展迅速，血清CK增高20～60倍。 2N型由O-甘露糖转移酶-1的编码基因POMT2突变所致，目前仅有数例报道，2岁之内起病，临床上除肢带肌无力外