病例37 运动不耐疲劳的肌无力

病史:患者于2004年8月无明显诱因下出现双下肢乏力，平地行走数百米后需要休息，上楼梯有时需要扶把手，蹲下后可自行起立，但觉费力，下楼梯无明显费力，自觉上肢力气没有影响，症状无晨轻暮重，但运动不耐疲劳，无肌肉痉挛、疼痛、两便障碍以及四肢感觉异常。至2005年6月患者觉双下肢无力加重，表现为提腿困难，上楼梯对扶手的依赖增加，时间明显延长，但仍可勉强走至四楼，下蹲后不能自行站起。抬头肌力2级，双上肢肌力5级，双侧桡骨膜反射++，肱二、三头肌（-），双侧Hoffman征（-），双下肢屈髋肌力3级，伸膝5级，屈膝4级，踝背屈、跖屈5级，足趾背屈、跖屈5级。若忽略运动不耐受这一特点，其进展性肌无力还需与以下疾病鉴别: 本类肌病为常染色体显、隐性遗传，种类繁多，目前共有20型（见丁香视野），男女均可患病，临床上以进行性四肢近端肢带肌无力伴萎缩为主要表现，肌肉免疫病理可见各种肌细胞骨架蛋白染色异常。肱二头肌活检冰冻切片示肌源性损害，HE和MGT染色见肌纤维大小不一，部分肌纤维萎缩，细胞内有大量空泡（彩图2-2-49）;ATP9. 6未见群组化，Ⅰ、Ⅱ型纤维均有病变，但Ⅰ型纤维重于Ⅱ型纤维，PAS染色呈强阳性（彩图2-2-50）。 糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍性疾病，目前主要根据缺陷酶进行分类，同时也可按发现先后的顺序以罗马字母命名，以往报道的有12 型，可累及骨骼肌的有10型，其中以Ⅱ型和Ⅴ型最为常见，近来又增加了0型以及将Ⅰ型分为Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd四型[1, 2]。 儿童型以骨骼肌受累多见，患儿学步晚，步态蹒跚，奔