病例39 间歇性呕吐、进行性肢体无力

主诉:间歇性呕吐6年，肢体无力2年，缓解后复发6个月 病史:患者6年前无明显诱因出现反复恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐物内未见隔夜宿食，经补液等对症处理后约1～2天好转，此后于每年秋天均有类似发作，发作时频繁呕吐，每日4～5次，如未经治疗，持续1周左右可自行缓解，间歇期约为1个月，曾在当地医院行钡餐、胃镜等检查，诊为“胃炎、食管裂孔疝”，予以抗酸、增强胃动力类药物治疗无效。1年半前曾在北京某医院住院，查CK 2286U/L，行腓肠肌活检石蜡切片检查，病理报告符合“肌源性损害”，遂按“多发性肌炎”，给予泼尼松20mg，每天3次，环磷酰胺 100mg，每天1次，治疗1个月后肌无力症状有所缓解，血CK 降至760U/L。6个月前泼尼松减至15mg/d，并停用环磷酰胺，症状再次加重，四肢、颈项部无力，抬头及咀嚼费力，下蹲后起立困难，上楼困难，复查CK又升至 2424U/L，遂再次回某医院住院治疗，并第二次行腓肠肌活检，病理报告为“部分肌纤维变性，个别肌纤维坏死，肌膜核增生、内移，间质及小血管未见炎性细胞，符合肌源性损害”，继续给予泼尼松15mg/d，肌力无明显改善，复查CK 1443U/L，出院时泼尼松减至10mg/d，1个月后减至5mg/d。肌无力是神经肌肉病常见的症状，不同类型的肌肉病，其肌无力的分布也有一些规律可循（表2-2-18），颈伸肌、咀嚼肌受累往往多见于肌炎、脂质沉积性肌病和甲减性肌病，患者的甲功正常从而后者可以排除，而多发性肌炎的诊断在18岁之前的患者基本不予考虑。 图2--53 GCMS尿有机