病例43 少年男性，行走不稳

当时首诊医生查体记录如下:身材瘦小，神志清，精神尚好，语言及认知能力正常，心肺无异常，脑神经检查（-），无肌肉萎缩，未见肌束颤动，四肢肌力5级，双下肢肌张力略高; 双侧指鼻欠稳准，快复轮替动作笨拙，跟膝胫试验欠灵活，Romberg征（+），阔基底步态，双侧膝反射亢进，右侧髌阵挛（+），双侧Babinski征（+），双侧Chaddock征（+），深浅感觉无异常。确诊后给予大剂量VitB12肌肉注射（1mg/d），叶酸5mg，一天3次，并嘱其多食用低蛋白、高热量、高维生素饮食，同时辅以左旋肉碱和改善脑循环、促脑代谢的药物治疗，20天后病情好转出院。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变;钴胺素代谢障碍包括5类:两种为腺苷钴胺素（adoCbl）合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶（mitochondrial Cbl reductase，CblA）缺乏，其基因定位为4q31.21和线粒体钴胺素腺苷转移酶（mitochondrial cobalamin adenosyltransferase，CblB）缺乏，其基因定位为12q24，3种为胞质和溶酶体钴胺素代谢异常所致腺苷钴胺素和甲基钴胺素（MeCbl）合成缺陷（CblC，CblD，CblF）。甲基丙二酰辅酶A变位酶和CblA、CblB型患儿仅有甲基丙二酸尿症，CblC、CblD、CblF型患者生化特点为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，又根据对VitB12治疗的反应还可分为VitB12治疗有效型和VitB12治疗无效型。 MMA的诊断主要依靠血尿中