病例46 活动后四肢疲劳力弱2年

患者，男性，64岁，农民。因“活动后四肢疲劳力弱2年”于2011年7月14日来北京医院门诊。主要症状表现为四肢活动后疲劳力弱,颈部和腰部肌肉也有受累，咀嚼肌也受影响，无眼外肌受累，症状无晨轻暮重。查体见四肢近端肌肉萎缩，四肢近端轻度力弱，远端肌力正常，腱反射普遍减低，无感觉障碍。2011年9月20日患者出院，自觉四肢和颈部活动后力弱症状基本消失，活动后腰部仍感疲劳无力，病情好转约90%。对于临床疑似的患者，除了常规的病理学检查和必要的生化分析外，应重视基因检测的应用，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合测序技术检测ETFDH基因热点突变，提升国内临床诊断水平，提高临床疗效，改善患者的生存质量。