病例35 四肢无力进行性加重3年余

患者，男性，41岁。因“四肢无力进行性加重3年余”于2010年1月16日收入院。双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经及双侧腓浅神经传导速度正常，所查神经感觉电位波幅低，未见运动神经传导阻滞。SBMA纯合子的女性没有临床症状或症状轻微，SBMA动物实验发现AR蛋白聚集与循环中睾酮水平相关，SBMA实验动物行阉割手术可以恢复神经功能，因此提示突变的AR受体的致病性具有雄激素依赖性，开始雄激素剥夺治疗的研究。SBMA患者的尸检发现：致病性AR在阴囊上皮的聚集程度与脊髓运动神经元内的聚集程度正相关，并且与CAG重复长度正相关，与运动功能评分负相关。亮丙瑞林的疗效希望在更大规模的临床试验中得到进一步的验证。