病例42 双侧马蹄足术后约26年，上楼及举物困难2年

患者，男性，37岁。因“双侧马蹄足术后约26年，上楼及举物困难2年”于2008年11月3日收入院。现病史：患者26年前因双侧马蹄内翻足在积水潭医院行手术矫治，据患者回忆术前有足下垂、内翻，无明显运动障碍，术后生活学习不受影响，在校期间体育成绩属中等偏下，余无明显不适。在本例的诊断中，曾因患者病情进展相对较快、肢体近端无力相对明显以及脑脊液蛋白升高等表现而怀疑过CIDP，但是患者无感觉症状、神经活检中未见炎细胞浸润以及激素治疗无效等特点否定了CIDP的诊断。因此，在CMT的临床诊断中，应该强调基因诊断的重要性，以致病基因为基础的亚型分类会为将来CMT的基因治疗提供依据。