[诊断]基因诊断

患者1与患者2为一对同卵双胞胎，同时出现主动脉缩窄，家族史方面：父亲血压正常，母亲43岁诊断高血压，仅为高血压1级，常规治疗血压控制好，考虑母亲为原发性高血压，同父同母的弟弟血压正常，无主动脉缩窄的家族史。主动脉缩窄是一种少见的心血管畸形，可无任何临床表现，容易被忽视，多通过测量四肢血压及听诊发现，上肢血压明显高于下肢血压及脊柱旁收缩期杂音是主动脉缩窄的特征性表现，所以继发性高血压的筛查除完善高血压专科检查外，细致、系统的体格检查也是诊断的关键。心导管检查跨主动脉狭窄压力梯度正常或小于20mmHg 。