由于孤独症的发病原因和发病机制不清楚,所以缺乏特异性实验室诊断手段,主要是通过行为症状标准和经验判断来诊断孤独症。诊断可根据《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版) 》 ( CCMD-3 ) 、美国《精神疾病诊断与统计手册》 ( DSM - Ⅴ )或《国际疾病分类标准》 ( ICD-10 )为标准。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。诊断孤独症需要排除脆性X染色体综合征、结节性硬化、 Rett综合征等疾病鉴别。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。表1 - 1孤独症的严重程度分级。
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