[病例]第五章：先天性肾上腺皮质增生和假两性畸形

出院诊断为先天性肾上腺皮质增生，给予地塞米松治疗，术后4个月患者月经来潮，复查T为0.17pmol/l ， E2 642.25pmol/l 。入院后完善相关检查（结果如下）考虑为CHA （先天性肾上腺皮质增生） ，先行大阴唇融合切开术，见发育良好的阴道，宫颈发育正常，未行腹腔镜探查。所以在出生时，新生儿外生殖器模糊不易确定性别时，应行染色体检查，以明确病因，按患者能按正确性别生长或选择适当的性别生活，染色体为46 ， XX ，外生殖器阴蒂明显增大，或有更明显的男性化表现，血17a -羟孕酮水平显著增高，应考虑先天性肾上腺皮质增生。谷春霞等报道32例先天性肾上腺皮质增生患者，治疗后19例有正常月经， 5例妊娠，分娩3女2男，健康正常。